Артём — долгожданный, первый ребёнок в семье Ефименко. Он родился точно в срок, рос крепким и здоровым, каждый день радуя родителей своими успехами. Казалось, с таким сыном впереди их ждут лишь простые, приятные родительские хлопоты: первые шаги, праздники в детском саду, школьные линейки. Но этой зимой один на первый взгляд незначительный симптом разделил их жизнь на «до» и «после».
«В конце января я заметила, что у Артёма начал косить левый глазик. Мы обратились к офтальмологу в местной поликлинике. После приёма врач сказала, что никаких серьёзных проблем не видит. Но уже через несколько дней сын стал натыкаться на дверные косяки и ходить с опаской, вытянув руки перед собой. Я сильно испугалась и решила показать ребёнка платному специалисту. Невролог беседовала с нами и проводила осмотр почти час, после чего подтвердила, что проблема есть и необходимо тщательно обследоваться. Нас направили в детскую клиническую больницу, где по результатам МРТ врачи обнаружили поражение белого вещества головного мозга, характерное для лейкодистрофии. Наше счастье рухнуло в один миг. То, что начиналось как обычное косоглазие, оказалось проявлением смертельно опасного заболевания», — вспоминает Виктория, мама Артёма.
Чтобы подтвердить диагноз, семье назначили целый комплекс генетических и биохимических исследований. Результатов пришлось ждать больше месяца, и они повергли семью в ужас. У Артёма выявили гомозиготную делецию в гене GALC и выраженное снижение активности фермента галактоцереброзидазы — изменения, характерные для болезни Краббе.
